مطالعه موردی اولین دوقلوهای نیمه همسان نادر در انسان را گزارش می دهد که در دوران بارداری شناسایی شدند و تنها دومین دوقلو تا کنون شناخته شده است.
همسان برج جوزا (مونوزیگوتیک) زمانی تصور می شود که سلول های یک تخمک تنها توسط یک اسپرم بارور شده و پس از لقاح به دو قسمت تقسیم می شوند. دوقلوهای همسان همیشه از یک جنس هستند و دارای مواد ژنتیکی یکسان یا DNA. دوقلوهای برادر (دو تخمکی) هستند تصور می شود هنگامی که دو تخمک توسط دو اسپرم منفرد بارور می شوند و با هم رشد می کنند بنابراین می توانند از جنس های مختلف باشند. دوقلوهای برادر از نظر ژنتیکی به اندازه خواهر و برادرهای یک والدین مشابه هستند که در زمان متفاوتی متولد شده اند.
دوقلوهای نیمه همسان در دوران بارداری شناسایی شدند
در یک مطالعه موردی منتشر شده در مجله پزشکی نیوانگلند محققان دانشگاه فناوری کوئینزلند استرالیا گزارش داده اند که دوقلوهای نیمه همسان - یک پسر و یک دختر - برای اولین بار در دوران بارداری شناسایی شدند و آنها دومین مجموعه از این دوقلوهای شناخته شده هستند.1. در طول سونوگرافی مادران 28 ساله در هفته ششم، مشخص شد که دوقلوهای همسان بر اساس وجود جفت مشترک و موقعیت کیسه های آمنیوتیک انتظار می رود. بعداً در سونوگرافی 14 هفته ای او در سه ماهه دوم، دوقلوها یک پسر و دختر بودند که فقط برای دوقلوهای برادر امکان پذیر است و همسان نیستند.
بررسی ژنتیکی انجام شده توسط آمنیوسنتز نشان داد که دوقلوها 100 درصد مشترک هستند مادرانه DNA و در اکثر موارد یک دوقلو DNA پدری را از یک مجموعه از سلول های پدری و دوقلوهای دیگر از مجموعه دیگر دریافت کردند. با این حال، مخلوطی در طول رشد جنینی اولیه رخ داد که نشان داد این دوقلوها دوقلوهای معمولی نیستند، بلکه واهی هستند، یعنی سلول‌هایی از ژن‌های مختلف دارند. کایمراها از جمعیت های مختلفی از سلول های ژنتیکی متمایز تشکیل شده اند و بنابراین از نظر ژنتیکی یکنواخت نیستند. آرایش کروموزوم معمولی برای پسر 46XY و دختر 46XX است، اما این دوقلوها هر دو مجموعه ای از سلول های XX ماده و سلول های XY نر در نسبت های مختلف دارند - به این معنی که برخی از سلول های بدن آنها XX و برخی دیگر XY هستند. پسر نسبت كامريسم XX/XY 47:53 و دختر نسبت كايمريسم XX/XY 90:10 داشت. این نشان دهنده تسلط بالقوه نسبت به رشد مرد و زن دوقلو مربوطه است.
دوقلوهای نیمه همسان چگونه باردار می شوند؟
هنگامی که یک اسپرم به تخمک نفوذ می کند، غشای تخمک تغییر می کند و در نتیجه اسپرم دیگری را قفل می کند. در این خاص بارداریتخمک مادر به طور همزمان توسط دو اسپرم از پدر بارور شد که به آن "لقاح پراکنده" گفته می شود که در آن دو اسپرم به یک تخمک منفرد نفوذ می کنند. یک جنین طبیعی دارای دو دسته کروموزوم است که هر کدام از آنها یکی از مادر و پدر است. اما اگر چنین لقاحی همزمان صورت گیرد، به جای دو کروموزوم، سه دسته کروموزوم یعنی یکی از مادر و دو تا از هر اسپرم پدر تولید می شود. سه مجموعه کروموزوم با جزم اصلی زندگی ناسازگار هستند و بنابراین چنین بارداری ناشی از لقاح مضاعف قابل دوام نیست و جنین ها زنده نمی مانند و منجر به سقط جنین می شود. در این حاملگی نادر خاص، ممکن است در مکانیزمی وجود داشته باشد که از پلی اسپرمی جلوگیری می کند و بنابراین دو اسپرم تخمکی را بارور کردند که سه مجموعه کروموزوم تولید می کرد. چنین توالی از رویدادها به عنوان "تقسیم سلولی هتروگونیک" همانطور که قبلا در حیوانات گزارش شده است. کروموزوم سوم حاوی مواد فقط از دو اسپرم نمی تواند به طور طبیعی رشد کند بنابراین زنده نمی ماند. دو نوع سلول معمولی باقی مانده دوباره با هم ترکیب شدند و قبل از تقسیم شدن به دو جنین - یک پسر و یک دختر - به رشد خود ادامه دادند و بنابراین دوقلوها 78 درصد از طرف پدر یکسان شدند. سلول های اولیه در یک زیگوت پرتوان هستند به این معنی که می توانند به هر نوع سلولی تبدیل شوند که امکان توسعه این سلول ها را فراهم می کند.
دوقلوها 100 درصد از طرف مادر و 78 درصد با پدر یکسان بودند، بنابراین به طور میانگین 89 درصد با یکدیگر یکسان هستند. در اصطلاح علمی، دوقلوهای نیمه همسان سومین نوع شخصیت پردازی است، شکل نادری از دوقلوزایی که می توان آن را واسطه بین دوقلوهای همسان و همسان نامید و از نظر شباهت به دوقلوهای برادر نزدیکتر است. این یک اتفاق فوق العاده نادر است، اولین دوقلوهای نیمه همسان در ایالات متحده در سال 2007 گزارش شد.2 که در آن یکی از دوقلوها ژنتیل مبهم داشت. و هر دوی این دوقلوها کروموزوم های یکسانی را از مادر دریافت کردند اما فقط نیمی از DNA را از پدر گرفتند. در مطالعه حاضر هیچ ابهامی گزارش نشده است. در یک نقطه، محققان به این احتمال فکر کردند که شاید این دوقلوهای نیمه همسان نادر نیستند و دوقلوهای برادری که قبلاً گزارش شده بود ممکن است در واقع نیمه همسان باشند. با این حال، تجزیه و تحلیل پایگاه‌های اطلاعاتی دوقلو نشان داد که قبلاً دوقلوهای نیمه همسان وجود نداشته است. همچنین، تجزیه و تحلیل داده های ژنتیکی 968 دوقلو برادر و والدین آنها هیچ نشانه ای از دوقلوهای نیمه همسان را نشان نداد. اگرچه این دوقلوها از طریق سزارین سالم به دنیا آمدند، اما برخی از عوارض سلامتی به عنوان دختر پس از زایمان و در سن سه سالگی گزارش شد. چنین عوارضی عمدتاً ناشی از ساختار ژنتیکی است.
***
{شما می‌توانید مقاله پژوهشی اصلی را با کلیک بر روی پیوند DOI که در فهرست منابع ذکر شده در زیر آمده است بخوانید}
منبع (ها)
1. Gabbett MT et al. 2019. پشتیبانی مولکولی برای ناهمگونی منجر به دوقلوزایی Sesquizygotic. مجله پزشکی نیوانگلند. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. سوتر وی ال و همکاران. 2007. یک مورد از هرمافرودیتیسم واقعی مکانیسم غیرعادی دوقلوزایی را نشان می دهد. ژنتیک انسانی. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
