ویرایش ژن برای جلوگیری از بیماری های ارثی

مطالعه روش ویرایش ژن را برای محافظت از فرزندان خود در برابر بیماری های ارثی نشان می دهد

یک مطالعه منتشر شده در طبیعت برای اولین بار نشان داده است که جنین انسان را می توان در مراحل اولیه رشد جنینی توسط یک ویرایش ژن (که اصلاح ژن نیز نامیده می شود) تکنیکی به نام CRISPR. این مطالعه که با همکاری موسسه Salk، دانشگاه علوم و بهداشت اورگان در پورتلند و موسسه علوم پایه در کره انجام شد، نشان می‌دهد که محققان جهش ژنی بیماری‌زا را برای یک بیماری قلبی در جنین انسان تصحیح کرده‌اند تا این جهش را از بین ببرند. مرض در نسل کنونی و نسل های آینده این مطالعه بینش های قابل توجهی در مورد جلوگیری از هزاران بیماری ارائه می دهد که توسط جهش های منفرد/چند جهش در یک مورد ایجاد می شوند. ژن.

اصلاح تک ژن مرتبط با بیماری قبل از شروع زندگی

یک بیماری قلبی به نام کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) شایع ترین علت ایست قلبی ناگهانی است که منجر به مرگ می شود و تقریباً از هر 1 نفر در هر سن یا جنسیت 500 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. تصور می شود که HCM شایع ترین یا ارثی باشد ژنتیک وضعیت قلب در سراسر جهان این بیماری در اثر یک جهش غالب در یک ژن (MYBPC3) ایجاد می شود، اما وجود این وضعیت تا زمانی که خیلی دیر نشده است، تشخیص داده نمی شود. افرادی که دارای یک نسخه جهش یافته از این ژن هستند 50 درصد احتمال دارد آن را به فرزندان خود منتقل کنند و در نتیجه اصلاح این جهش در جنین از مرض نه تنها در کودکان مبتلا، بلکه در فرزندان آینده آنها نیز. محققان با استفاده از تکنیک های IVF (لقاح آزمایشگاهی)، اجزای ژن اصلاح شده را به تخمک های اهدایی سالم که با اسپرم اهداکننده بارور شده بودند، تزریق کردند. روش آنها به سلول های اهداکننده اجازه می دهد ترمیم DNA مکانیسم هایی برای اصلاح جهش در دور بعدی تقسیم سلولی. این جهش اساساً با استفاده از یک مصنوعی اصلاح می شود DNA توالی یا کپی جهش یافته ژن اصلی MYBPC3 به عنوان یک الگوی شروع.

محققان تمام سلول های جنین های اولیه را تجزیه و تحلیل کردند تا ببینند این جهش تا چه حد به طور موثر ترمیم شده است. تکنیک از ژن ویرایش هر چند در مرحله بسیار مقدماتی ایمن، دقیق و مؤثر است. به طور خلاصه، "این کار می کند". برای محققین تعجب آور بود که ببینند ویرایش ژن went off very well and they did not see any side concerns like induction of detectable off-target mutations and/or genome instability. They developed a robust strategy to ensure consistent repair in all the cells of the embryo. This is a novel strategy which has not been reported so far and this technology successfully repairs the disease-causing single gene mutation by taking advantage of a DNA پاسخ ترمیم که برای جنین ها فقط در مراحل اولیه لقاح بسیار منحصر به فرد است.

بحث اخلاقی پیرامون ویرایش ژن

چنین پیشرفت هایی در فناوری های سلول های بنیادی و ویرایش ژن - اگرچه هنوز بسیار در دوران نوزادی است - با نشان دادن تکنیکی برای پیشگیری و درمان تعدادی از این بیماری‌ها، احتمالاً میلیون‌ها نفر را که جهش‌های بیماری‌زا در ژن‌های خود را به ارث می‌برند، امیدوار کرده‌اند. پتانسیل این مطالعه بسیار زیاد و تاثیرگذار است. با این حال، این یک موضوع از نظر اخلاقی قابل بحث است و هر گامی در جهت چنین مطالعاتی باید با احتیاط انجام شود، پس از توجه به تمام قضاوت های اخلاقی لازم. سایر موانع این نوع مطالعه شامل عدم حمایت از تحقیقات روی جنین و ممنوعیت هر گونه آزمایش بالینی مربوط به اصلاح ژنتیکی ژرملاین (سلول هایی که تبدیل به اسپرم یا تخمک می شوند) است. یکی از مواردی که محققین به طور قاطع بیان کرده‌اند، اجتناب دقیق از ورود جهش‌های ناخواسته به خط زایا است.

The authors have stated that their study is fully compliant with the recommendations in the 2016 roadmap “Human ویرایش ژنوم: Science, Ethics, and Governance” by the National Academy of Sciences, USA.

ایجاد تاثیر بسیار زیاد با امکانات

نتایج این مطالعه منتشر شده در طبیعت demonstrate the great potential of embryonic ویرایش ژن. This is the first and largest study in the area of ویرایش ژن. با این حال، این حوزه از تحقیقات با ارزیابی واقع بینانه از مزایا و خطرات همراه با ارزیابی مستمر ایمنی و اثربخشی روش در یک چشم‌انداز وسیع‌تر است.

این تحقیق تاثیر زیادی در کشف درمان های نهایی برای هزاران بیماری خواهد داشت که در اثر جهش در ژن های منفرد ایجاد می شوند. در «آینده‌ای بسیار دور»، جنین‌های ویرایش‌شده را می‌توان با هدف ایجاد بارداری به رحم پیوند داد و در طی چنین فرآیندی، یک کارآزمایی بالینی می‌تواند جنین‌ها را در حین تبدیل شدن به فرزندان زیر نظر بگیرد. در حال حاضر دور از ذهن به نظر می رسد، اما این هدف بلندمدت مورد نظر این مطالعه است. کار زمینی با نزدیک‌کردن دانشمندان یک گام به بریدن موروثی انجام شده است بیماری های ژنتیکی خارج از نسل انسان

***

{شما می‌توانید مقاله پژوهشی اصلی را با کلیک بر روی پیوند DOI که در فهرست منابع ذکر شده در زیر آمده است بخوانید}

منبع (ها)

هونگ ام و همکاران 2017. اصلاح یک جهش ژنی بیماری زا در جنین انسان. طبیعت. https://doi.org/10.1038/nature23305